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Centro de Recurso para Pacientes

Ayuda para Pacientes y Cuidadores


Problemas de Salud - Abajo están algunos de los problemas de salud más comunes. Por favor siéntase libre leer la información que hemos reunido. Alguna de esta información incluye los riesgos, consejos, explicaciones, y consejos de prevención para pacientes y cuidadores.
Enfermedad de Alzheimer Diabetes
Cuidado para Heridas Ataques/Epilepsia
Cáncer del seno Hepatitis C
CHF Obesidad
Fibrosis Enquistada Osteoporosis
Apnea del Sueño Distrofia Muscular
COPD Incontinencia Urinaria
Enfermedad de Parkinson's Esclerosis Múltiple

Ayuda para Pacientes y Cuidadores: Distrofia Muscular

¿Que es Distrofia Muscular?
Síntomas comunes
¿Qué Causa Distrofia Muscular?
Tratamientos
Información para cuidadores
Información adicional

 


¿Qué es Distrofia Muscular?

La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades heredadas raras de músculo en las que fibras de músculo están excepcionalmente susceptibles para dañarse. Los músculos, principalmente sus músculos voluntarios, llegan a ser progresivamente más débil. En las etapas avanzadas de distrofia muscular, la grasa y el tejido conjuntivo a menudo reemplazan fibras de músculo. En algunos tipos de distrofia muscular, músculos del corazón, otros músculos involuntarios y otros órganos son afectados. Hay muchas formas de distrofia muscular, algunos casos son notables al nacer (distrofia muscular congénita), los otros en la adolescencia (Becker DM), pero los 3 tipos más comunes son Duchenne, facioescapulohumeral, y miotónica. Los varios tipos de esta enfermedad afectan a más de 50,000 Americanos. No hay curación, pero las medicinas y terapia pueden mermar el curso de la enfermedad.

  • Duchenne MD - Afecta principalmente a chicos y es el resultado de mutaciones en el gene que regula la distrofina - una proteína encargada en mantener la integridad de fibra de músculo. El comienzo está entre edades de 3-5 años y progresa rápidamente. La mayoría de los chicos llegan a ser incapaces de andar a los 12, y a los 20 tienen que utilizar un respirador para respirar.
  • Distrofia muscular Becker DM - Como la distrofia de Duchenne, distrofia muscular de tipo Becker es ligada al cromosoma X, afecta la producción de distrofina, y ocurre en hombres. Sin embargo, la enfermedad es como 10 veces más rara que Duchenne, y produce síntomas más leves. Algunas personas parecen tener una forma de la enfermedad que es intermedia en la severidad entre Duchenne y tipo Becker.
  • Facioescapulohumeral DM - Aparece en la adolescencia y causa debilidad progresiva en músculos faciales y ciertos músculos en los brazos y piernas. Progresa lentamente y puede variar en síntomas de leve a llegar a incapacitar.
  • Distrofia Muscular de Cintura - Esta forma de distrofia muscular afecta los músculos de los hombros y caderas. Incluye varias enfermedades diferentes, que pueden ser heredadas por tanto hombres como mujeres.
  • Miotónica DM - Varía en la edad del comienzo y es caracterizado por miotonía (el espasmo prolongado del músculo) en los dedos y músculos faciales; pie flexible, dando un paso en alto; las cataratas; las anormalidades cardiacas; y alborotos de endocrino. Los individuos con miotónica DM tienen las caras largas y párpados caídos; los hombres tienen calvicie frontal.
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Síntomas Comunes

Los síntomas de distrofia muscular, así como su edad del comienzo, varía según la forma específica de la enfermedad:

  • Distrofia de Duchenne - Las señales y síntomas de Duchenne aparecen generalmente entre las edades de 2 y 5. Afecta primero los músculos de la pelvis, parte superior de brazos y piernas. Por la niñez avanzada, la mayoría de los niños con esta forma de distrofia muscular no pueden caminar. La mayoría muere al final de sus 10s o temprano de sus 20s, a menudo de pulmonía,  debilidad respiratoria de músculo o complicaciones cardiacas. Algunas personas con DM de Duchenne pueden exhibir la curvatura de su espina dorsal (escoliosis).
  • Distrofia muscular de tipo Becker - Las señales y síntomas de DM de Becker son semejantes a ésos de Duchenne. El comienzo de las señales y síntomas es generalmente más tarde, de la edad de 5 a 16.
  • Distrofia Miotónica - Miotonía de músculo (contracción de músculo abnormalmente prolongada, con dificultad de relajarse) puede desarrollarse poco después de nacer o tan tarde así como a los principios de la edad adulta, afectando especialmente las manos, las muñecas y la lengua. También existe un malgaste y debilitación de músculos faciales, músculos de cuello, músculos de las muñecas, los dedos y los tobillos. La participación de los músculos de lengua y garganta causa los problemas de habla y dificultar al tragar. Si el diafragma y el músculo de pecho son implicados también, es posible que haya problemas de respiración.
  • Distrofia muscular de cintura - Los síntomas empiezan en la niñez avanzada o edad adulta temprana. Ellos incluyen la debilidad progresiva de músculo en los hombros y caderas, junto con problemas de respiración (si el diafragma es implicado). Si la enfermedad afecta también el músculo del corazón, es posible que haya fallo del corazón o ritmos anormales de corazón.
  • Distrofia muscular Facioescapulohumeral - Los síntomas pueden empezar durante la infancia, niñez avanzada, o la edad adulta temprana. Generalmente, la primer señal es la debilidad facial, con dificultad de sonreír, silbido y cierre de ojos. Más tarde, dificultad de levantar los brazos o doblar las muñecas y/o los tobillos.
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¿Qué Causa Distrofia Muscular?

La distrofia muscular es un término general para un grupo de enfermedades heredadas que implican un gene defectuoso. Cada forma de distrofia muscular es causada por una mutación genética que es particular a ese tipo de enfermedad.

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son pasadas de la madre al hijo por uno de los genes de la madre en una pauta llamada X-LIGA herencia recesiva. Los chicos heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La combinación X-Y los hace masculino. Las chicas heredan dos cromosomas X, uno de su madre y de uno de su padre. La combinación X-X determina que son femeninos.

El gene defectuoso que causa distrofias musculares de Duchenne y Becker son localizadas en el CROMOSOMA-X. Las mujeres que tienen el gene defectuoso que causan estas distrofias musculares son simplemente portadores y no exhiben las señales ni los síntomas de la enfermedad. La enfermedad puede "saltarse" una generación hasta que otro hijo herede el gene defectuoso en el X-CROMOSOMA. En algunas distrofias musculares de Duchenne y Becker, la enfermedad surge de una nueva mutación en un gene en vez de un gene defectuoso heredado.

Distrofia Miotónica es pasada por en una pauta llamada herencia autosomal dominante. Si cualquier padre lleva el gene defectuoso para la distrofia miotónica, hay un riesgo que el 50 por ciento que el desorden será pasado a un niño.

Algunos de los tipos menos comunes de distrofia muscular son pasados en la misma pauta de herencia que marca distrofias musculares de Duchenne y Becker. Otros tipos de distrofia muscular pueden ser dados de generación a generación y afecta hombres y mujeres igualmente. Todavía otros requieren un gene defectuoso de ambos padres.

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Tratamientos

No hay curación para la distrofia muscular, aunque algunas drogas todavía en la etapa de ensayo hayan mostrado la promesa de mermar o demorar la progresión de la enfermedad. Para el tiempo que es, el tratamiento es apuntado a prevenir las complicaciones debido a los efectos de la debilidad, la movilidad disminuida, contracturas, escoliosis, defectos de corazón y debilidad respiratoria.

Fisioterapia: La fisioterapia, especialmente el estiramiento regular, es importante para ayudar a mantener la gama del movimiento de músculos afectados y para prevenir o demorar contracturas. El refuerzo de otros músculos para compensar la debilidad en músculos afectados puede ser de beneficio también, especialmente en etapas más tempranas de DM más leve. El ejercicio regular es importante para mantener la salud buena, pero el ejercicio arduo puede dañar músculos aún más. Para pacientes cuyo músculos de pierna son afectados, los refuerzos pueden ayudar a alargar el espacio de tiempo que ellos pueden andar independientemente.

Medicamentos: Los médicos prescriben las medicinas para tratar algunas formas de distrofia muscular:

  • Distrofia Miotónica. Las medicinas fenitoina (Dilantin, Phenytek), quinina y procainamida (Pronestyl) pueden ser utilizadas para tratar la relajación demorada de músculo que ocurre en la distrofia miotónica.
  • Distrofia Muscular de Duchenne. El antiinflamatorio prednisone de la medicina del corticosteroide (Deltasone) puede ayudar a mejorar la fuerza de músculo y demorar la progresión de DM de Duchenne.

Terapia ocupacional: La terapia ocupacional implica métodos y instrumentos que se emplean para compensar una pérdida de fuerza y la movilidad del paciente. Esto puede incluir las modificaciones en casa, ayudas, accesorios de silla de ruedas y ayudas de comunicación.

Nutrición: La nutrición no ha sido mostrada para tratar ninguna condición de DM, pero es esencial a mantener la salud buena.

Cuidado cardiaco: Las arritmias son a menudo un síntoma de Esmerilado-Dreifuss y DM de Becker y pueden necesitar ser tratados con medicamento especial. Marcapasos pueden ser necesitados también a veces y los trasplantes del corazón llegan a ser más comunes para hombres con DM de Becker.

Cuidado respiratorio: Cuándo los músculos del diafragma y otros músculos respiratorios llegan a ser demasiado débiles para funcionar en su cuenta, un paciente puede requerir un ventilador a seguir respirando profundamente. El aire puede ser administrado también por un tubo o la boquilla. Es por lo tanto muy importante mantener pulmones que sanos reducir el riesgo de complicaciones respiratorias.

Cirugía: Para liberar las contracturas que se pueden desarrollar y eso puede posicionar las coyunturas en maneras dolorosas, los médicos pueden realizar una cirugía de la liberación del tendón. Esto puede ser hecho para aliviar los tendones de la cadera y la rodilla y en el tendón de Aquiles en la parte posterior del pie. La cirugía puede ser necesitada también para corregir la curvatura de su espina dorsal.

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Información para Cuidadores

Para miembros de la familia de personas con distrofia muscular, enfrentándose con la enfermedad implica un compromiso mayor del esfuerzo físico, emocional y financiero. La enfermedad presenta los desafíos en el aula, en el hogar y en todos aspectos de la vida.

Tratando con una enfermedad tal como distrofia muscular, los grupos de apoyo pueden ser una parte valiosa de una red más ancha de apoyo social que incluye a profesionales de asistencia médica, la familia, los amigos y el lugar del culto religioso.

Los grupos de apoyo reúnen a personas, familia y amigos que se enfrentan con la misma clase del desafío físico o mental de la salud. Los grupos de apoyo proporcionan una colocación en la que personas pueden compartir sus problemas comunes y proporcionar apoyo progresivo uno al otro.

Pregunte a su médico acerca de los grupos de ayuda que pueden existir en su comunidad. Su departamento local de salud, la biblioteca pública, la guía telefónica y el Internet pueden ser también las fuentes buenas de localizar un grupo de apoyo en su área.

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Información adicional

La Asociación de Distrofia Muscular Sede Nacional
3300 E. Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718
(800) 572-1717
www.mda.org
Base de Familia de Distrofia Muscular
615 North Alabama Street Suite 330
Indianapolis IN 46204-1213
(800) 544-1213
www.mdff.org

 

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CONSEJOS E INFORMACION PARA CUIDADORES
  • 10 Consejos para cuidadores de familia
  • Preguntas para hacer a su proveedor de asistencia de salud
  • Como comunicarse con un proveedor de Seguro
  • Encontrando un Médico
  • Información de Asientos y Movilidad
  • Consejos de Doctores para cuidadores de Familia
  • ¡Mantenga a los seres queridos conectados y al día!
  • Técnicas de cuidado que usted puede usar
  • Compare Agencias de cuidado de salud en su área
  • Recursos adicionales

 


10 Consejos para cuidadores de familia.
  1. Proveedor del cuidado es un trabajo y un respiro es un derecho ganado. Recompénselo con interrupciones frecuentes de respiro.
  2. Tenga cuidado con los síntomas de depresión, y no demore a obtener ayuda profesional cuando usted lo necesita.
  3. Cuándo las personas ofrezcan ayudarle, acepte la oferta y sugiera cosas específicas que ellos pueden hacer.
  4. Edúquese acerca de la condición de la persona amada y cómo comunicarse efectivamente con los médicos.
  5. Existe una diferencia entre cuidar y hacer. Esté abierto a tecnologías e ideas que promueven la independencia de su ser amado.
  6. Confíe en sus instintos. La mayor parte del tiempo ellos le dirigirán en la dirección correcta.
  7. Los cuidadores a menudo hacen mucho de levantar, empujar, y tirar. Trate bien su espalda.
  8. Preocúpese por sus pérdidas, y entonces permítase soñar nuevos sueños.
  9. Busque apoyo de otros cuidadores. Hay gran fortaleza saber que usted no está solo.
  10. Defienda sus derechos como un cuidador y un ciudadano.
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Preguntas para hacer a su proveedor de asistencia de salud

  • Anote las preguntas para que no las olvide
  • Sea claro con lo que usted quiere decir al médico. Trate de no vagar.
  • Si usted tiene muchas cosas de que hablar, haga una cita para una consulta, así el médico puede permitir suficiente tiempo para reunirse con usted en una tiempo no apurado.
  • Edúquese acerca de la enfermedad o incapacidad de su ser amado. Con toda la información disponible en el Internet ahora es más fácil que nunca antes.
  • Aprenda la rutina en la oficina de su doctor y/o en el hospital, así usted puede hacer el sistema trabajar para usted, no contra usted.
  • Reconozca que no todas las preguntas tienen respuestas—especialmente esas que empiezan con un "por qué”.
  • Separe su ira y el sentido de impotencia en cuanto a no poder ayudar a su ser amado como usted desea de su sentimiento acerca del médico. Recuerde ambos están del mismo lado.
  • Aprecie lo que el médico hace para ayudar y diga gracias de vez en cuando.
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Técnicas de cuidado que usted puede usar

¿Ha deseado usted alguna vez de solo recoger el teléfono y llamar a alguien quién consideraría su situación, ayudarlo a conseguir acceso a los servicios correctos, aconsejarle a usted y su familia para ayudarlo a resolver algunas de sus diferencias, controlar su progreso con un ojo hacia dirigir su energía y habilidades tan efectivamente como sea posible? Si su respuesta es "sí," usted no está solo. La ayuda de un coordinador del cuidado (a menudo llamados: director de cuidado) podrían hacer nuestra vida más fácil y menos solitaria, y ayudarnos a ser cuidadores de familia más capaces. Mientras la mayor parte de nosotros no podemos tener acceso a un coordinador de cuidado, todos nosotros podemos aprender a cómo pensar y actuar como uno, con lo cual cosechando numerosos beneficios para nuestros seres amados y para nosotros mismos.

¿Qué Es Coordinación de Cuidado?
Aunque cada caso sea diferente, el enfoque de coordinación de cuidado implica generalmente:

  • Reunir información de proveedores de salud;
  • Una evaluación de su recipiente de cuidado y el ambiente hogareño;
  • Investigación en servicios públicos y/o privados disponibles para satisfacer las necesidades de su ser amado; y
  • Comunicación Progresiva entre todos para mantenerse al ritmo de la información  y atender los servicios apropiados y efectivos.

Desgraciadamente, una evaluación de sus habilidades y necesidades no es necesariamente una parte básica del proceso, pero debería ser. Un completo análisis de la situación no puede ser ganado sin uno. Un análisis objetivo de su salud, estado emocional, y otros compromisos, etc., son elementos claves a determinar cuánto usted puede y no puede hacer, y qué tipo de apoyo se necesita para asegurar la salud y seguridad de su ser amado.

Llegue a ser Su Propio Coordinador del Cuidado
Aprendiendo y aplicando por lo menos algunas de las técnicas de coordinación de cuidado e ideas que siguen, usted estará en una posición mucho mejor de desarrollar una línea de acción organizada que hará, optimistamente, que usted se sienta más seguro y en  control — una meta de valor para seguir adelante.

Edúquese usted mismo De la naturaleza de la enfermedad o incapacidad con que usted trata. Información segura está disponible en la agencia de salud que trata con la condición de ser amado y los Institutos Nacionales de la Salud. Cuando use el Internet, quédese con sitios médicos conocidos. Comprender lo que le sucede a su recipiente de cuidado le proporcionará con el conocimiento que usted necesita para avanzar. También le hará un mejor abogado al hablar con profesionales de asistencia de salud.

Anote sus observaciones de la situación actual incluyendo:

  • La habilidad de su ser amado de desenvolverse independientemente, físicamente y mentalmente.
  • La disponibilidad de la familia y/o amigos para formar una red de apoyo para compartir el cuidado.
  • El entorno físico: Es accesible o puede ser adaptado en un costo razonable?
  • Sus otras responsabilidades — en el trabajo, en casa, y en la comunidad.
  • Su propia salud y habilidades físicas.
  • Sus recursos financieros, seguro disponible, y la existencia de asistencia de salud o documentos de fin de vida.

Esta evaluación le ayudará a tener un punto de vista práctico de la situación. Le permitirá que usted sepa las preguntas a las que usted necesita respuestas. Puede ser una manera práctica para trazar su trayecto de coordinación de cuidado y recordándole cuánto usted ha ido aprendiendo en el camino.

Tenga una conferencia de familia. Por lo menos todos en la familia más cercana deben ser informados con lo que pasa. Una reunión puede preparar el camino para repartir  responsabilidades y así existan menos malos entendidos en el futuro cuando mucha ayuda puede ser necesitada. Un miembro del clero, un coordinador profesional de cuidado, o incluso un amigo confiado puede servir como un mediador imparcial. Una reunión de familia es una buena manera de permitirles saber que ellos pueden jugar un papel, incluso si ellos se encuentran a miles millas. Le puede ayudar a usted, el cuidador primario de la familia, de aguantar lo más duro del trabajo todo el tiempo.

Mantenga buenos registros de Los números de emergencia, los médicos, las medicinas diarias, dietas especiales, personas de reserva, y otra información pertinente que relaciona el cuidado de su ser amado. Actualice como sea necesario. Este registro será inapreciable si algo le sucede a usted, o si usted necesita hacer un viaje a EMERGENCIAS. Si usted puede mantener un registro computarizado, hará que actualizar todo sea más fácil y aún quizás le permita proporcionar al grupo médico un acceso directo a la información.

Unase a un grupo de apoyo, O encuentre otro cuidador con quien conversar. Además de apoyo emocional, usted probablemente recogerá puntos prácticos también. Los profesionales se contactan unos a otros todo el tiempo para darse emocional apoyo y encontrar respuestas a los problemas o situaciones que ellos encaran. Por qué no los cuidadores de familia?

Planee con avance las decisiones difíciles Eso puede quedarse adelante. Nunca es demasiado temprano para discutir testamentos, directivas anticipadas, y los poderes de abogado, llega un tiempo cuando es demasiado tarde. Es también esencial que usted y su ser amado piensen que hacer si usted llega a ser incapacitado, o, peor, se muere primero. Puede suceder.

Desarrolle un grupo de cuidado Para ayudar durante emergencias, o con el tiempo si su situación es muy difícil. En un mundo ideal habrá muchas personas que quieran ayudar. Más probable usted podrá encontrar una o dos personas para llamar en caso de emergencia o para ayudar con pequeñas tareas. La cosa mas crítica es de estar dispuesto a decir a los otros lo que usted necesita y para aceptar su ayuda.

Establezca un régimen de familia. Cuándo las cosas son difíciles para empezar, mantener una rutina diaria sincera puede ser un estabilizador, especialmente para personas que encuentra los cambios trastornantes y confusos.

Analice algunos de sus deberes más duros como cuidador profesional. Es extraordinariamente difícil de separar su papel de familia de su papel de cuidador, para cerrar sus emociones como en una caja mientras usted se enfoca en tareas y decisiones prácticas. Pero no es imposible ganarse una distancia de vez en cuando. Requiere un enfoque casi resuelto a conseguir el trabajo en mano hecha eficientemente y como efectivamente posible. Toma práctica, pero definitivamente vale el esfuerzo.

© Asociación nacional de Cuidadores de Familia | www.nfcacares.org | Teléfono: 800/896-3650

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Los asientos & Movilidad - Como un cuidador, usted necesita entender mucho las necesidades de cada individuo. Esto es un tiempo muy duro para ellos ya que se les dice que necesitan empezar a vivir su vida diferente de como ellos habían hecho antes. Será muy beneficioso educarlos, con un profesional, o por un grupo de apoyo. Consiguiendo que hagan actividades diferentes con otros en su misma condición, el individuo podrá hacer la transición mucho más fácil. En cuanto al dispositivo, usted querrá cerciorarse que el individuo sea completamente capaz de realizar todas las operaciones del dispositivo de movilidad y que pueda así estar cómodo. Las áreas para atender puede incluir un respaldo ajustable, un sistema de suspensión,  el ajuste del asiento para arriba y abajo, un apoyabrazos y/o el reposapiés, y un apoyo para la región lumbar.

Cómo cuidar de su dispositivo de movilidad?

Las áreas más importantes que usted necesita atender son: baterías Malas, bordes doblados de rueda y cojinetes defectuosos. Si usted nota algo que no parece bien, pero que no molesta mucho, usted todavía debe obtener atenderlo inmediatamente. Esto podría prevenir un accidente severo. De modo que como el dicho va "es preferible ser seguro que arrepentido".
Cuándo se compra una silla de ruedas, usted querrá cerciorarse que todos los ajustes y las modificaciones son hechas correctamente. Esto necesita ser hecho por un profesional y debe tomar solo un par de horas si se hace correctamente. Media vez se toman las medidas apropiadas desde el principio, el trabajo de mantener el dispositivo será substancialmente más fácil.

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Recursos adicionales
Es siempre sabio averiguar lo que su condado y estado tienen que ofrecer en la manera de servicios, incluso si usted piensa que no calificará para ellos. Verifique las páginas azules de su guía para los números, o vea sitios de web. Los condados y estados todos tienen sitios de web. Escriba el nombre de su estado o el condado en los mejores sitios de búsqueda es decir Iowa, o Condado de Montgomery, PA. Navege allí para localizar el Ministerio de Sanidad y Seguridad Social y la oficina específica muy pertinente a sus necesidades tal como la oficina de incapacidades, asuntos de mayores, o salud materia y salud de niño.

Otras buenas fuentes de información incluyen su hospital o clínica locales (el departamento de asistencia social), son áreas de centro para adultos, agencias sociales del servicio basadas en fe, y/o el capítulo local de la agencia de la salud que se enfoca en la condición de su ser amando. Es de ninguna manera cierto que cualquiera de éstos le ofrecerá a cuidador los servicios de apoyo, pero son buenos lugares para verificar, y son buenas fuentes de información acerca de servicios de sostener directamente para su ser amado.

Asociación nacional de Cuidadores de Familia:

10400 Connecticut Avenue, Suite 500
Kensington, MD 20895
800-896-3650
Sitio de Web: http://www.thefamilycaregiver.org
Correo electrónico: info@thefamilycaregiver.org

La Asociación Nacional de Cuidadores de Familia (NFCA) es una organización del nivel local que se creó para educar, sostener, autorizar y recomendar al millón de Americanos que cuidan a sus seres amados que están crónicamente enfermos, viejos o incapacitados. NFCA es la única organización del distrito electoral que alcanza a través de las fronteras de diferentes diagnósticos, relaciones diferentes y las etapas diferentes de la vida para dirigir las necesidades comunes que conciernen a todos los cuidadores de familia. NFCA sirve como una voz pública para cuidadores de familia a la prensa, al Congreso y al enorme público. NFCA ofrece las publicaciones, la información, los servicios de  referencia, apoyo para el cuidador, y apoyo.

Sitios específicos de la web para cuidadores
Hay una gran variedad de sitios de web que ofrecen información y apoyo para cuidadores de familia, además de ésos de organizaciones específicas.

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